Нормы носовой кости в 12 недель. Что такое гипоплазия костей носа у плода. Гипоплазия носовой кости и другие патологии.
Здравствуйте!
Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики - здесь проводилось УЗИ)
Экзаменатор 1 определил наличие костей носовой кости плода и выполнил первое измерение длины носовой кости во всех случаях; Любой из пяти других экзаменаторов последовательно выполнял второе измерение. Каждый экзаменатор был ослеплен результатами других. Каждый отдельный экзаменатор проводил три независимых измерения, и значения были использованы для расчета вариабельности внутриобщего сервера.
Их средние значения были использованы для анализа изменчивости межобсервиса. Коэффициент корреляции внутрикласса использовался для расчета вариабельности внутриобщего сервера и межобщего сервера. В течение периода исследования в этом исследовании было зарегистрировано в общей сложности 112 случаев. Один случай был исключен из-за отсутствия носовой кости. Нарушение измерения было вызвано неблагоприятным положением плода и ожирением матери. Восемьдесят девять случаев были успешно выполнены двумя экзаменаторами.
15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая - 2,4, левая - 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню.... MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).
Эти случаи с провалом измерения одним экзаменатором были связаны с положением плода. Средняя длина короны составляла 1 мм, а средняя ширина затылочной полупрозрачности составляла 2 мм. У всех случаев был нормальный кариотип по пренатальной диагностике или нормальному фенотипу при рождении.
Коэффициенты внутриклассовой корреляции для вариаций внутрипользователя считались превосходными для всех 6 экзаменаторов, как показано в таблице 1. Изменчивость межобщественного сервера варьировалась от умеренной до отличной между различными парами экзаменаторов, как показано в таблице 2, но общая изменчивость межобщественного ответа между экзаменатором 1 и другим экзаменаторы были хороши. Два случая несогласия были связаны с материнским ожирением. Фетальный осмотр носовой кости недавно был использован в качестве дополнительного инструмента для скрининга в скрининге синдрома Дауна в первом триместре.
Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя»). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать...) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики.(аппарат VOLUSON E8 - указано в документе)
Конфликтующие результаты в основном касались изменчивости межобщественного, что приводило к неопределенности воспроизводимости измерения внутриутробной кости плода. Оба были разделены интенсивной 3-месячной программой обучения для операторов. Они обнаружили, что корреляция межобщественных в первом исследовании была плохим. Хотя было отмечено небольшое улучшение, корреляция между обозревателями была еще умеренной после интенсивной программы обучения.
Они пришли к выводу, что воспроизводимость измерения длины носовой кости плода в первом триместре была недостаточной. Что касается изменчивости межобщественного состояния в этом исследовании, были оценены пять пар экзаменаторов с опытом не менее 2 лет в скрининге первого триместра. Умеренная воспроизводимость была обнаружена у двух пар экзаменаторов и отличным результатом в трех парах экзаменаторов. Кроме того, перед проведением исследования была выполнена стандартизация с аудитом и обратной связью.
Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать - интернет источники говорят об обратном... показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двоюродная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».
Мы постулировали, что различия не были связаны исключительно с изменением межобщественного. Что касается вариации субъекта, то ожирение матери, например, влияет на качество ультразвукового изображения, что приводит к более высокой вероятности неточности оценки носовой кости, что приводит к значительным различиям в измерении между экзаменаторами. Использование ультразвукового оборудования высокого разрешения необходимо для достижения хороших изображений ультразвука.
Необходимость измерения носовой кости плода
Надлежащее обучение и стандартизация измерительной техники со строгим соблюдением критериев имеют важное значение для предотвращения ложных результатов. Так как носовая кость представляет собой небольшую бифидную структуру, получение соответствующего изображения несколько проблематично. Его можно легко пропустить, если изображение не точно соответствует среднему, или носовая кость параллельна ультразвуковому лучу. Разница в эхогенности носовой кости и различие между эхом назальной кожи и кости приводят к затруднениям в измерении носовой кости даже опытным сонографом.
По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик - сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг (на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя») поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) - до 21 недели, а после 21 недели - уже считаются роды преждевременные (риск 30% - по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя»)
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.
Идентификация эмбриональной носовой кости субъективна. Могут возникнуть технические и методологические ошибки; например, включая или исключая относительно гипоэхогенные концы носовой кости, измеряющие сегменты скуловой кости вместо носовой кости или включающие кончик носа в измерении длины носовой кости.
Трудности при обследовании носовой кости у наших экзаменаторов были такими же, как при измерениях затылочной полупрозрачности, но затылочную полупрозрачность можно было измерить как в положении лежа, так и на лежании у плода. Поэтому при измерении носовой кости ожидается более высокая частота отказов, если больше времени не будет потрачено на ожидание плода, чтобы изменить положение. Трансвагинальная ультрасонография может быть вариантом в случае сбоя измерения.
Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов - указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань - измеряют, нет - значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.
Однако из-за особенностей культуры Таиланда большинство женщин отказано в использовании, если не указано особо. Чтобы повысить точность оценки носовой кости, регулярный аудит и обратная связь являются обязательными. Аномально большое измерение должно привести к пересмотру сонографической техники; Вероятно, это связано с неправильной методикой измерения, а не с плодом, имеющим длинную носовую кость.
Измерение длины носовой кости плода воспроизводимо. Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов. Все авторы прочитали и утвердили окончательную рукопись. Этот проект финансировался на медицинском факультете Университета принца Сонгкла. Скрининг хромосомных аномалий в первом триместре с использованием ультразвуковой и материнской сывороточной биохимии в клинике с одним кликом: обзор трехлетнего перспективного опыта. Профилактика синдрома первого триместра вниз с использованием биохимии сухой крови и затылочной полупрозрачности. В первом триместре комбинированный скрининг на синдром Дауна и другие аномалии плода.
- Наблюдение за этнической классификацией идиотов.
- Клинические лекции и доклады.
Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.
Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями... Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее....
Параметры носовой кости в разные сроки беременности
Важно подчеркнуть, что решение о проведении любого вида скрининга должно быть информированным. Некоторые люди могут принять решение против проведения диагностического тестирования или даже скрининга синдрома Дауна, когда им предлагается выбор. Важно, чтобы соответствующая информация, консультации и поддержка сопровождали тестирование и скрининг.
Женщинам следует предоставить информацию о скрининге синдрома Дауна при их первом назначении у медицинского работника. Путь скрининга и следующие шаги для экранных и негативных результатов экрана, включая информацию о решения, которые необходимо принять на каждом шагу и их последствия.
- Сбалансированная и точная информация о синдроме Дауна.
- Тот факт, что скрининг не дает определенного диагноза.
- Объяснение оценки риска, полученной после скрининга.
- Информация об амниоцентезе и выборке хорионического ворсинок.
Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?
Очень жду ваш ответ.
Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе - ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.
Маркеры сыворотки для синдрома Дауна
Риск также увеличивается после ранее затронутой беременности. Если женщина была подвергнута скринингу на синдром Дауна или открытые дефекты нервной трубки в предыдущей беременности, уровни маркеров скрининга в этой беременности могут быть использованы для корректировки уровней маркера в текущей беременности. Женщина с ложноположительным результатом в одной беременности, вероятно, снова будет иметь ложноположительный результат в последующей беременности.
База доказательств для скрининговых тестов
Оно сравнило различные пренатальные скрининговые тесты, доступные для синдрома Дауна. Интегрированный тест предлагает наиболее эффективный и безопасный метод скрининга женщин, которые участвуют в первом триместре. Четырехчетный тест - лучший тест для женщин, которые впервые присутствуют во втором триместре. Интегрированные и сывороточные тесты требуют от женщин проведения двух тестов на сыворотку при разных назначениях для получения результата риска. Неспособность принять участие во втором назначении делает тест недействительным, и поэтому ответственность за занятых специалистов здравоохранения заключается в том, чтобы отследить неплательщиков и обеспечить завершение цикла скрининга.
Необходимость измерения носовой кости плода
Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.
Существует риск того, что завершение теста не произойдет, и данные не могут быть сопоставлены с одной посещаемости на другую. Кроме того, существует большая вероятность того, что результаты будут неточными из-за различных переменных, которые связаны с этим, и что скрининг и последующая проверка скрининга на тех женщин, которые меняют почтовые индексы во время двух назначений, могут быть не достигнуты.
Результат теста предоставляется позже во время беременности, ограничивая сроки принятия решения. В равной степени, чем сложнее процесс, тем вероятнее, что клинические ошибки будут иметь место. Оценки затрат, понесенные во всех стратегиях, были оценены, что свидетельствует о том, что комбинированный тест является более рентабельным, хотя и доставляет до установленного стандарта.
Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.
Руководящие принципы Национального института по вопросам здравоохранения и ухода за дородовым наблюдением также рассмотрели все имеющиеся данные для скрининга синдрома Дауна.
- До 25% женщин не участвуют во втором компоненте теста.
- Также есть доказательства того, что женщины предпочитают одноэтапный тест.
Скрининг синдрома Дауна при множественной беременности
В настоящее время оценивается осмотр клеток плода в материнском кровообращении для пренатальной диагностики и может уменьшить потребность в инвазивных тестах, таких как выбор хорионического ворсинок и амниоцентез. Наш совет заключается в том, что в таких случаях сканирование следует повторять за одну неделю, и если сохраняется отсутствие носовой кости, тогда риск трисомии увеличивается.
Параметры носовой кости в разные сроки беременности
Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе - 9 миллиметров.
Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.
Таблица основных параметров носовой кости
Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.
Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка - это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.
Что дает определение длины носовой кости плода?
Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.
Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.
Точность современной диагностики
Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.
Еще надо понимать, что каждый ребенок в период индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.
Что такое перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг - это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.
В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.
Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.
Что такое гипоплазия костей носа у плода
Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.
Почему происходят подобные нарушения?
На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.
Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:
- прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
- облучения гамма-излучениями;
- воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
- ушибы;
- длительный перегрев беременной женщины.
Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.
